Vitenskapen får et skritt nærmere å kurere en sjelden sykdom hos hunder

En gruppe forskere i U.S. og Frankrike har utviklet genterapi som gjenoppretter hundens muskelfunksjon og utvider levetiden til hunder som er berørt av den dødelige muskulære lidelsen som heter myotubulær myopati.

Et team av forskere i Frankrike, sammen med forskere fra University of Washington og Harvard Medical School, har brakt medisin ett skritt nærmere mot behandling og herding av myotubulær myopati hos hunder og mennesker.

Myotubulær myopati er en sjelden, sex-koblet genetisk tilstand. Bare mannlige mennesker og mannlige hunder får denne lidelsen. I hjørnetenner, er det bare funnet i Labrador Retrievers. Det er forårsaket av mutasjoner i genet av skjelettmuskler som er ansvarlige for bevegelse.

Myotubulær myopati er preget av progressivt atrofi av musklene, og dette begynner like etter fødselen. Hunder som er berørt av myotubulær myopati, viser korte skritt og sakte bevegelser.

Denne tilstanden er til slutt fatal, forårsaker alvorlig nedsatt svekkelse til hundens gang.

Myotubulær myopati ser ut til å være svært nylig i opprinnelsen. Det er isolert og sjeldent; For tiden påvirker det bare hunder fra Vest-Canada. I mennesker påvirker det 1 av 50 000 nyfødte gutter. På dette tidspunktet er det ingen effektiv behandling for sykdommen.

Vitenskapen får et skritt nærmere behandling og herding av sjeldne sykdommer — **En hund som viser symptomer på myotubulær myopati.**
Foto: Afm-Téléthon

Studien, publisert i Molekylær terapi Journal, ble ledet av Dr. Ana buj-bello (Genethon / Indemid), og de administrerte vellykket en tertisk vektor via intravenøs injeksjon, og derved identifisere dosen som gjenoppretter muskelfunksjonen.

Genethon-teamet utviklet en vektor som var i stand til å levere en normal kopi av MTM1-genet (hvis unormalitet forårsaker denne lidelsen). De administrerte det med en intravenøs injeksjon, i stedet for å bruke lokalbehandlingsmetoden som ble brukt i tidligere studier (publisert i Vitenskaps translational medisin i 2014).

LocoRegional Administration injiserer noe i det spesifikke området av kroppen som er påvirket (typisk i muskelvevet).

Produktet ble administrert til berørte valper som var ti uker gamle og manifesterte de første symptomene på myotubulær myopati.

Gjentatte behandlinger ble observert for å gjenopprette muskelstyrken og funksjonen i hundene, og forlenge hver hunds liv også.

Berørte hunder som ble behandlet, ble funnet å være skiller seg fra upåvirket dyr 9 måneder etter injeksjon.

For en sykdom som tidligere var 100% dødelig, uten kjent behandling, er dette et gigantisk skritt mot kliniske studier hos pasienter - noe som betyr at det er ett skritt nærmere en kur.

Henvisning:

David L. Mack, Karine Poulard, Melissa A. Goddard, Virginie LatOurnerie, Jessica M. Snyder, robert w. Grange, matthew r. Elverman, Jérôme Dett, Philippe Veron, Laurine Buscara, Christine Le Bec, Jean-Yves Hogrel, Annie G. Brezovec, Hui Meng, Lin Yang, Fujun Liu, Michael O`Callaghan, Nikhil Gopal, Valerie E. Kelly, Barbara K. Smith, Jennifer L. Strande, Fulvio Mavilio, Alan H. Tigger, Federico Mingozzi, Michael W. Lawlor, Ana Buj-Bello, Martin K. Childers. Systemisk AAV8-mediert genterapi driver hele kroppen korrigering av myotubulær myopati hos hunder. Molekylær terapi, 2017; GJØR JEG: 10.1016 / J.ymthe.2017.02.004

Del det i det sosiale nettverket:

Løp