Vitenskapen avslører genet som er ansvarlig for dalmatiske sykdommer

Forskere har oppdaget et gen som er forbundet med en respiratorisk lidelse som finnes i Dalmatians.

Forskere ved University of Helsinki i Finland har avdekket årsaken til Akutt lungesviktsyndrom (ARDS) i hjørnetenner - spesielt dalmatere. Denne oppdagelsen kan hjelpe forskere ytterligere å forstå mekanismene for respiratorisk sykdom hos mennesker.

Om sykdommen

Ards er en tidlig sykdom i hvilke valper eller unge hunder opplever problemer med å puste. Dette blir raskt dødelig for berørte hunder.

I dalmatere er den underliggende årsaken til denne dødelige respiratoriske nød en genetisk lungesvevsforstyrrelse. Denne lungesykdommen skyldes en defekt i et protein som er ansvarlig for celledeling og vekst. Det forårsaker unormal regenerering i bronkiolar epitel, som hjelper oss å puste.

I SLEKT: Vitenskapen får et skritt nærmere å kurere en sjelden sykdom hos hunder

Studien

Genundersøkelsen brukte materiale som tidligere ble samlet ved University of Helsinki veterinærundervisningssykehus, sammen med hundens biobankprøver.

Forskere testet mer enn 180 dalmaternere og 30 poeng for å finne mutasjonen forbundet med Ards. Mindre enn 2 prosent av dalmaterne båret denne mutasjonen, og ingen av pekene bar det.

I tillegg hadde noen berørte hunder bare en nyre, og andre hadde hydrocephalus ("vann på hjernen"). Dette antyder muligheten for at dette proteinet har en bredere signifikant i utviklingen av epitel i andre organer.

Oppdagelsen av dette genet gir forskere ny innsikt i mekanismene for lungeskader. Lungeskader i berørte dalmaternere er typisk assosiert med lidelser i cellulær regenerering og intercellulære veikryss (som tillater kommunikasjon mellom celler).

Fordi berørte dalmaternere mangler dette spesifikke actin-bindende proteinet (anillin), opplever de endringer på et cellulært nivå som upåvirket hunder ikke opplever. Fordi deres epitelstrukturer er misdannet, blir luften de inhalerer fanget før den er ferdig med å sykle gjennom pusteprosessen, og forårsaker at de alveolære veggene overstrekkes.

Geneforsøk for fremtidig diagnostikk

Fremover, dette resultatet av denne undersøkelsen kan være i stand til å hjelpe leger bedre å diagnostisere denne sykdommen, og arbeide for å eliminere den fra den dalmatiske rasen helt og holdent.

Ards har lenge vært et beryktet og velkjent problem i hunden samfunnet. Oppdrettere har lært å ta visse skritt for å unngå å videreføre sykdommen hos hunder under avl.

Men det er vanskelig å utrydde en recessiv lidelse som denne i en rase uten genetisk testing. Dette skyldes at bærerhundene ikke har sykdommen. For at ARDS å manifestere, må begge foreldrene være bærere.

Den gode nyheten er, en genetest vil være tilgjengelig med noen av de Populære hund DNA-tester.

Hvis du har en dalmasjon eller en plan for å vedta en, bør du vurdere å få dem testet for dette genet.

Henvisning:

Saila Holopainen, Marjo K. Hytönen, Pernilla Syrjä, Meharji Arumilli, Anna-Kaisa Järvinen, Minna Rajamäki, Hannes Lohi. Anln Truncation forårsaker et familiært dødelig akutt åndedrettssyndrom i dalmatiske hunder. PLOS GENETICS, 2017; 13 (2): E1006625 DOI: 10.1371 / Journal.pegen.1006625

Les neste: Endelig - et nytt kreftmedikament som øker overlevelse hos hunder

Del det i det sosiale nettverket:

Løp